Οι άνδρες χάνουν το ανδρικό χρωμόσωμα Υ με αποτέλεσμα τα τελευταία χρόνια να εξελίσσεται στην επιστημονική κοινότητα μια έντονη αντιπαράθεση σχετικά με το μέλλον των… ανδρών. Αρχικά εμφανίσθηκαν κάποιες μελέτες που έδειχναν ότι το χρωμόσωμα Υ (που καθορίζει το άρρεν φύλλο) σταδιακά συρρικνώνεται σε σημείο εξαφάνισης. Στην συνέχεια εμφανίστηκαν άλλες μελέτες που αντέκρουαν τα ευρήματα και τα επιχειρήματα των δυσοίωνων μελετών για το χρωμόσωμα Υ.

Οι άνθρωποι, όπως και άλλα θηλαστικά, έχουν αυτό που ονομάζεται «χρωμοσωμικό φύλο». Το χρωμόσωμα Υ είναι υπεύθυνο για τον καθορισμό του αρσενικού φύλου στα θηλαστικά, περιλαμβανομένων των ανθρώπων. Η παρουσία του καθορίζει το αρσενικό άτομο και η απουσία του το θηλυκό. Σε πολλά ζώα και στον άνθρωπο, περιέχει γονίδια που είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη των αρσενικών χαρακτηριστικών.

Θα εξαφανιστεί λοιπόν μια μέρα εντελώς; Και τι θα συμβεί στην ανθρώπινη φυλή αν το κάνει; Είναι ένα θέμα που έχει συζητηθεί εδώ και καιρό και έχουμε καλύψει στο παρελθόν – αλλά μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature φέτος δείχνει ότι η υποβάθμιση του χρωμοσώματος έχει σταθεροποιηθεί.

Το Χ φέρει περίπου 1.600 γονίδια με ποικίλες λειτουργίες. Αλλά το Υ δεν έχει σχεδόν καθόλου γονίδια. ίσως 50, και μόνο 27 από αυτά βρίσκονται στο αρσενικό τμήμα του Υ. Πολλά είναι παρόντα σε πολλαπλά αντίγραφα, τα περισσότερα από αυτά ανενεργά, που βρίσκονται σε γιγάντιους βρόχους DNA. Το μεγαλύτερο μέρος του Υ αποτελείται από επαναλαμβανόμενο «άχρηστο DNA». Έτσι, το ανθρώπινο Υ δείχνει όλα τα σημάδια ενός υποβαθμισμένου χρωμοσώματος κοντά στο τέλος της ζωής του.

Γνωρίζουμε ότι στις 12 εβδομάδες ένα ανθρώπινο έμβρυο XY αναπτύσσει όρχεις, οι οποίοι παράγουν αρσενικές ορμόνες και προκαλούν την ανάπτυξη ενός μωρού ως αρσενικού. Η ταυτότητα αυτού του αρσενικού καθοριστικού γονιδίου στο Υ – το γονίδιο SRY – ανακαλύφθηκε το 1990 από έναν νεαρό Αυστραλό μεταδιδακτορικό Άντριου Σινκλέρ . Τα μωρά με μεταλλάξεις στο γονίδιο SRY δεν αναπτύσσουν όρχεις και αναπτύσσονται ως θηλυκά.

άνδρες

Φύλο σε άλλα σπονδυλωτά

Μερικά ερπετά, ψάρια και βατράχια είναι XX θηλυκά: XY αρσενικά όπως οι άνθρωποι, αλλά έχουν διαφορετικά γονίδια φύλου. Άλλα σπονδυλωτά, όπως τα πουλιά και τα φίδια, είναι ακριβώς το αντίθετο, με τα αρσενικά ZZ και τα θηλυκά ZW, και το γονίδιο φύλου είναι και πάλι διαφορετικό.

Πολλά ερπετά και μερικά ψάρια χρησιμοποιούν περιβαλλοντικά ερεθίσματα (συνήθως θερμοκρασία) και όχι γενετικά ερεθίσματα για να καθορίσουν το φύλο.

Έτσι, κάνουμε λάθος αν νομίζουμε ότι ο προσδιορισμός του φύλου στα ανθρώπινα μωρά είναι χαρακτηριστικός των σπονδυλωτών.

Ας επιστρέψουμε πίσω στον κόσμο των ανθρώπων: τι συνέβη στο Υ για να γίνει τόσο μικρότερο από το Χ και να χάσει τα περισσότερα από τα γονίδιά του;

Τα φυλετικά μας χρωμοσώματα ήταν κάποτε απλώς ένα ζευγάρι συνηθισμένων χρωμοσωμάτων, τα οποία εξακολουθούν να είναι σε πτηνά και ερπετά. Βρήκαμε ότι εξακολουθούν να είναι συνηθισμένα χρωμοσώματα ακόμη και σε μονοτρήματα θηλαστικά (πλατύπους και έχιδνες), τα οποία μοιράστηκαν για τελευταία φορά έναν κοινό πρόγονο με τους ανθρώπους πριν από 166 εκατομμύρια χρόνια.

Αυτό σημαίνει ότι μέσα στα τελευταία 166 εκατομμύρια χρόνια το ανθρώπινο Υ έχασε τα περισσότερα από τα 1.600 γονίδιά του, ένα ποσοστό σχεδόν 10 ανά εκατομμύριο χρόνια.

Με αυτόν τον ρυθμό, το χρωμόσωμα Υ θα εξαφανιστεί σε περίπου 4,5 εκατομμύρια χρόνια.

Η υποβάθμιση είναι χαρακτηριστική όλων των συστημάτων χρωμοσωμάτων φύλου. Η απόκτηση ενός γονιδίου που καθορίζει το φύλο είναι το φιλί του θανάτου για ένα χρωμόσωμα, επειδή άλλα γονίδια που βρίσκονται κοντά στο Υ εξελίσσουν μια αρσενική ειδική λειτουργία και αυτά τα γονίδια διατηρούνται μαζί καταστέλλοντας την ανταλλαγή με το Χ.

Αυτό σημαίνει ότι το Υ δεν μπορεί να απαλλαγεί από μεταλλάξεις ή διαγραφές ή εισβολή άχρηστου DNA ανταλλάσσοντας καλά κομμάτια με το Χ.

Το φτωχό χρωμόσωμα Υ βρίσκεται επίσης σε μειονεκτική θέση επειδή βρίσκεται στους όρχεις κάθε γενιά. Αυτό είναι ένα επικίνδυνο μέρος επειδή τα κύτταρα πρέπει να διαιρεθούν πολλές φορές για να κάνουν σπέρμα, έτσι οι μεταλλάξεις είναι πολύ πιο συχνές.

Πώς το χρωμόσωμα Υ καθορίζει το ανθρώπινο φύλο

Στα θηλαστικά τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα μικροσκοπικό χρωμόσωμα που ονομάζεται Υ. Τα ονόματα δεν έχουν καμία σχέση με το σχήμα τους- το Χ σήμαινε «άγνωστο».

Το Χ περιέχει περίπου 900 γονίδια που ορίζουν λειτουργίες άσχετες με το φύλο. Το Υ όμως περιέχει μόλις 55 γονίδια και απλό επαναλαμβανόμενο DNA που δεν φαίνεται να κάνει τίποτα. Ωστόσο,το χρωμόσωμα καθορίζει το αρσενικό φύλο, καθώς δίνει το έναυσμα για την ανάπτυξη του όρχεως, που με τη σειρά του παράγει τις ανδρικές ορμόνες (τεστοστερόνη και τα παράγωγά της).

Τα περισσότερα θηλαστικά έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα παρόμοιο με το δικό μας- ένα Χ με πολλά γονίδια και ένα Υ με το SRY και μερικά άλλα. Αυτό το σύστημα παρουσιάζει προβλήματα λόγω της άνισης δοσολογίας των γονιδίων Χ στα αρσενικά και στα θηλυκά είδη.

Αυτό που έχει εντυπωσιάσει τους ερευνητές, είναι ότι ο πλατύπους της Αυστραλίας έχει εντελώς διαφορετικά χρωμοσώματα φύλου που μοιάζουν περισσότερο με εκείνα των πτηνών. Στους πλατύποδες, το ζεύγος ΧΥ είναι απλώς ένα συνηθισμένο χρωμόσωμα, με δύο ίσα μέλη. Αυτό υποδηλώνει ότι το Χ και Υ ήταν ένα συνηθισμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Αυτό πρέπει να σημαίνει ότι το χρωμόσωμα Υ έχει χάσει 900-55 ενεργά γονίδια κατά τη διάρκεια των 166 εκατομμυρίων ετών που οι άνθρωποι και οι πλατύποδες εξελίσσονται χωριστά. Αυτή είναι μια απώλεια περίπου πέντε γονιδίων ανά εκατομμύριο χρόνια. Με αυτόν τον ρυθμό, τα τελευταία 55 γονίδια θα έχουν χαθεί σε 11 εκατομμύρια χρόνια.

Έχει σταθεροποιηθεί το ανθρώπινο Υ;

Φυσικά, η απώλεια γονιδίων από το Υ είναι απίθανο να είναι γραμμική. Θα μπορούσε να γίνει γρηγορότερο καθώς το Υ γίνεται πιο ασταθές, ή θα μπορούσε να σταθεροποιηθεί καθώς το Υ απογυμνώνεται σε [βασικά γονίδια].

Η ομάδα του βιολόγου Ντέβιντν Πέιτζ από τη Βοστώνη υπερασπίζεται την ανθεκτικότητα του ανθρώπινου Υ, σημειώνοντας ότι αν και οι χιμπατζήδες έχουν χάσει μερικά γονίδια από τότε που μοιραστήκαμε έναν κοινό πρόγονο πριν από 5 εκατομμύρια χρόνια, οι άνθρωποι δεν το έχουν κάνει. Στην πραγματικότητα, οι άνθρωποι έχουν χάσει πολύ λίγα γονίδια στα 25 εκατομμύρια χρόνια από τότε που αποκλίναμε από τους πιθήκους.

Αλλά κοιτάζοντας ευρύτερα η έρευνα του Πέιτζ αποκαλύπτει ότι ακόμη και γονίδια στο ανθρώπινο Υ με σημαντικές λειτουργίες (όπως η παραγωγή σπέρματος) λείπουν από το ποντίκι Υ και αντίστροφα.

Πιο θεαματικά, τα είδη σε δύο ομάδες τρωκτικών έχουν χάσει ολόκληρο το χρωμόσωμα Υ. Τα γονίδια Υ είτε έχουν μεταφερθεί σε άλλα χρωμοσώματα, είτε έχουν αντικατασταθεί – δεν ξέρουμε από τι. Επομένως, πρέπει να είναι δυνατόν να απαλλαγούμε από το Υ και να ξεκινήσουμε από την αρχή.

άνδρες

Ένας κόσμος χωρίς άντρες;

Αν εξαφανιστεί το ανθρώπινο Υ, θα εξαφανιστούν οι άνθρωποι; Αν το κάνουν, αυτό θα είναι το τέλος της ανθρώπινης φυλής. Δεν μπορούμε να γίνουμε μόνο θηλυκό είδος (όπως έχουν κάποιες σαύρες, όπως το whiptail του Νέου Μεξικού) επειδή υπάρχουν τουλάχιστον 30 «αποτυπωμένα» γονίδια που είναι ενεργά μόνο αν προέρχονται από το σπέρμα. Έτσι δεν μπορούμε να αναπαραχθούμε χωρίς άνδρες.

Αυτό σημαίνει ότι οι άνθρωποι θα εξαφανιστούν σε 4,5 εκατομμύρια χρόνια; Όχι απαραίτητα. Τα τρωκτικά χωρίς Υ έχουν αναπτύξει ένα νέο γονίδιο που καθορίζει το φύλο, οπότε γιατί όχι και οι άνθρωποι;

Ίσως αυτό να έχει ήδη συμβεί σε κάποιο μικρό απομονωμένο πληθυσμό, όπου τα γενετικά ατυχήματα είναι πολύ πιο πιθανό να συμβούν. Δεν θα το γνωρίζαμε χωρίς τον έλεγχο χρωμοσωμάτων από κάθε ανθρώπινο πληθυσμό στον πλανήτη.

Αλλά μια ομάδα ανθρώπων με νέα γονίδια που καθορίζουν το φύλο δεν θα αναπαραχθεί εύκολα με ανθρώπους που διατηρούν το παρόν σύστημα XY. Τα παιδιά, ας πούμε, μιας γυναίκας XX και ενός άνδρα με ένα νέο γονίδιο φύλου, είναι πιθανό να είναι ίντερσεξ ή τουλάχιστον στείρα. Ένα τέτοιο αναπαραγωγικό φράγμα μπορεί να απομακρύνει τα αρχόμενα είδη, όπως συνέβη με τα τρωκτικά χωρίς Υ. Έτσι, αν επιστρέψουμε στη Γη σε 4,5 εκατομμύρια χρόνια, μπορεί να μην βρούμε ανθρώπους – ή πολλά διαφορετικά είδη ανθρωποειδών.

Σε κάθε περίπτωση, 4,5 εκατομμύρια χρόνια είναι πολύς καιρός. Είμαστε άνθρωποι για λιγότερο από 100.000 χρόνια. Και μπορώ να σκεφτώ διάφορους τρόπους με τους οποίους είναι πιθανό να εξαφανιστούμε πολύ πριν ξεμείνουμε από χρωμόσωμα Υ.

Οι συνέπειες της εξαφάνισης του

Ορισμένες σαύρες και φίδια αποτελούνται μόνο από θηλυκά και μπορούν να γεννήσουν αυγά από τα δικά τους γονίδια, μια διαδικασία γνωστή ως παρθενογένεση. Αυτό όμως δεν μπορεί να συμβεί στον άνθρωπο ή σε άλλα θηλαστικά επειδή έχουμε τουλάχιστον 30 κρίσιμα γονίδια που λειτουργούν μόνο αν προέρχονται από τον πατέρα. Τι σημαίνει λοιπόν η εξαφάνιση του χρωμοσώματος Υ για το μέλλον της ανθρωπότητας;

Τα νέα ευρήματα υποστηρίζουν ότι στο μέλλον, οι άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν ένα νέο γονίδιο που θα καθορίζει το φύλο. Ωστόσο, η εξέλιξη ενός νέου γονιδίου που καθορίζει το φύλο ενέχει κινδύνους. Για παράδειγμα, αν εξελιχθούν πολλά συστήματα σε διαφορετικά μέρη του κόσμου, θα μπορούσαν να έχουν ως αποτέλεσμα τον διαχωρισμό νέων ειδών, κάτι που συνέβη με τους τυφλοπόντικες και τους αρουραίους της Ιαπωνίας.

Έτσι, αν κάποιος επισκεφτεί τη Γη σε 11 εκατομμύρια χρόνια, μπορεί να βρει πολλά και διαφορετικά ανθρώπινα είδη, τα οποία θα ξεχωρίζουν από τα διαφορετικά συστήματα διαχωρισμού των φύλων.

Πηγή: The Conversation

Photo Credit: Shutterstock